Dom do Dinis


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A história


A História do Dinis


Esta é a história do Dinis, um bebé de aparência e um sorriso fantástico que escondem um temível e aterrorizador diagnóstico. Nasceu às 18h27 do dia 20 de Fevereiro de 2008, não tendo havido intercorrências na gestação até as 34 semanas, quando foi diagnosticado atraso de crescimento intra-uterino, e mais tarde oligoamnios. O nascimento ocorreu por cesariana, por sofrimento fetal agudo, tendo nascido com um peso de 1750 gramas e perímetro cefálico de 31,5cm. Apresentou boa adaptação à vida. O Dinis tem agora três anos de idade e possui diagnóstico de Leucoencefalopatia, calcificações e quistos, doença genética complexa e rara, não sendo conhecido outro caso em Portugal, com grave comprometimento do sistema nervoso central e retina, com repercussões severas em termos de estrutura e funcionalidade.
Como Chegámos até ao diagnóstico?
Com dez meses de idade, por haver dúvida sobre a adequação do desenvolvimento neuropsicomotor, realizou uma ecografia trans-fontanelar e posteriormente uma ressonância magnética crânio-encefálica que evidenciaram inúmeras lesões supra e infra-tentoriais, incluindo calcificações, dispersas por todo encéfalo e mais evidentes do lado direito tendo sido excluída uma causa infecciosa. O estudo oftalmológico evidenciou sinais de retinopatia vascular grave e calcificações. A raridade da patologia identificada, associada à gravidade das manifestações, levou-nos a nós pais a uma procura exaustiva dos recursos médicos existentes em Portugal e no estrangeiro, de modo a conseguirmos proporcionar-lhe os melhores cuidados.
O que é a Leucoencefalopatia com calcificações e quistos cerebrais?
Leucoencefalopatia com calcificações e quistos cerebrais, com actual tendência a ser designada por CRMCC (cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts) pertence a um grupo de desordens que afectam a substância branca cerebral focalizando-se as componentes essenciais, as lesões do sistema nervoso central e retina. É uma patologia rara cujos contornos nosológicos e nomenclatura não estão ainda afixados e que se caracteriza pelas lesões supra e infra-tentoriais incluindo calcificações em toda a zona do cérebro. O Dinis está inserido actualmente em dois estudos de investigação genética, a decorrerem em Helsínquia (Tarja Linnankivi) e em Manchester (Prof. Yanick Crow). Embora as lesões estejam patentes em todo o seu cérebro, estas são mais exuberantes na parte direita do mesmo e junto ao globo ocular direito.
Quais as possíveis consequências da LCC ou CRMCC?
Estudos sugerem tratar-se de uma desordem microangiopática. Pode estar relacionada com telangiectasias e exudações bilaterais das retinas (doença de Coats). Alguns desses indivíduos apresentam características peculiares associadas, como atraso do crescimento intrauterino, cabelos escassos, unhas displásicas, anormalidades ósseas, pancitopenia e más formações. Os achados mais comuns entre esses indivíduos incluem epilepsia parcial, hemiparesia, ataxia, distonia, atraso cognitivo, anemia, pobre crescimento, tremores, atraso cognitivo, incontinência de fezes e urina, problemas cardíacos, sangramento de órgãos internos, nomeadamente nos intestinos, coração, rins, fígado (falência de órgãos), reduzida esperança média de vida. Em alguns casos, quistos mais volumosos ocasionaram aumento da pressão intracraniana sendo necessária a colocação da válvula encéfalo-peritoneal (shunt). Em oito pacientes que foram seguidos por mais de dez anos, a doença progrediu para quadro severo de espasticidade, sintomas bulbares e anartria. Primeiras medidas em termos de estimulação motora e cognitiva: Aos 15 meses foi referenciado pela educadora da creche à equipa de Intervenção Precoce local, nomeadamente para estimulação da área da motricidade. Aos 16 meses, iniciou a intervenção com uma educadora de ensino especial e com uma Fisioterapeuta com frequência trissemestral e que se mantém até hoje.
Concluindo:
O Dinis, é uma criança afectada por uma doença genética complexa e rara não se conhecendo outros casos em Portugal, que afectou de forma grave e permanente o seu sistema central e retina, com repercussão severas em termos de estrutura e funcionalidade e que conduz a uma incapacidade significativa. Embora o Dinis tenha evoluído em termos clínicos e neurológicos, predominou a hipertonia axial e do tronco e perturbação do equilíbrio. O desenvolvimento psicomotor está nos limites inferiores do esperado para a idade. As primeiras consequências registadas foram o atraso de crescimento intra-uterino, percentil corpo versus crânio discrepante (5-75), macrocefalia, um acentuado atraso motor, elevada hipertonia. O Dinis tem ainda uma acentuada descoordenação motora que se agrava pela reduzida força e equilíbrio muscular. Em termos oculares o Dinis apenas tem 25% de visão conservada (embora baixa) ao nível do olho esquerdo, tendo sido decretada a cegueira do olho direito, como uma das primeiras consequências da doença neurológica, em Outubro de 2009. A evolução clínica do Dinis não tem sido favorável, especialmente a nível oftalmológico, com amaurose completa no olho direito e doença muito alastrada no olho esquerdo, não estabilizada ainda, necessitando de cuidados permanentes.
As primeiras consequências:
Atraso motor - O Dinis tem hoje 91,24 % de incapacidade física diagnosticada. Passou da posição de deitado para sentado e sentou-se sozinho pela primeira vez perto dos 18 meses, começou a gatinhar entre os 18 e os 19 meses e começou a dar uns passitos no inicio de Agosto de 2009, tendo adquirido a marcha apenas no final de Outubro quando tinha 20 meses e meio - Tudo isto fruto de um exaustivo e rigoroso plano de sessões de fisioterapia que se estende até hoje. Microangiopatia da retina - Actualmente o Dinis vive com uma pequeníssima percentagem de visão no seu olho esquerdo e foi decretada a cegueira legal do seu olho direito do Dinis no final de Outubro de 2009: VOD = 0% (alterações irreversíveis da visão do olho direito - fundo ocular de difícil observação) VOE c/c = 0,25% (a visão útil está conservada embora seja baixa - Fundo ocular - Cicatriz de fotocoagulação à periferia, sobretudo na zona temporal à mácula) Os médicos de genética oftalmológica apontam para que a sua doença seja um síndrome de "COATS" ou uma Vitroretinopatia exudativa familiar, mas estão ainda a decorrer os testes genéticos em Coimbra (www.ccci.pt) e em Barcelona (www.imo.es) que nos levaram a este resultado. Sabe-se que não é uma doença hereditária, porém a sua origem assim como da "LCC" não foi ainda completamente elucidada pela ciência. É uma condição em que há desenvolvimento anormal dos vasos que irrigam a retina. Os vasos ficam dilatados, e ocorre extravasamento do soro sanguíneo para a porção posterior do olho. A retina fica então edemaciada, podendo ocorrer o seu descolamento total ou parcial, (olho direito do Dinis tem descolamento total e o esquerdo em risco elevado). Pode ter apresentação também como múltiplos aneurismas dos vasos retinianos, que causam degeneração dessa estrutura ocular. É uma doença progressiva, ou seja, desenvolve-se lentamente. Portanto, o tratamento precoce é extremamente importante para que seja possível salvar a visão do nosso filho. Se a doença avançar muito, ocorre perda total da visão. Em estágio final, a enucleação (retirada do olho) é um potencial desfecho. O Dinis iniciou tratamentos cirúrgicos em Barcelona (foi submetido a uma 1ª cirurgia a 30/04/2009 onde regressámos para a segunda e terceira vez em 25/05/2009 e 07/07/2009) e após uma série de voltas que passaram pelo Prof. Eduardo G. Fernandes (Hospital da CUF Infante Santo), pela Dra. Luísa Santos (Instituto Oftalmológico Dr. Gama Pinto) demos continuidade aos tratamentos do Dinis no Intecir em Coimbra com o Dr. António Travassos. Continua a ser um centro privado, mas é em território português e principalmente porque sobressai pelo conhecimento teórico e prático em doenças na retina em bebés alienado aos fortes mecanismos de elevada tecnologia, e pessoal perfeitamente direccionado para as questões que envolvem as questões patológicas do nosso Dinis.
Em termos genéticos:
Não foi ainda identificado o gene causador desta doença. Apesar das poucas probabilidades, nós pais, decidimos que só iríamos parar quando encontrássemos uma resposta para a mutação genética do Dinis e com ela trazer algumas respostas muito importantes em termos de prevenção degenerativa. Por nossa insistência e com o apoio do Professor Luís Nunes do Hospital Dona Estefânia (o geneticista do Dinis) o ADN do Dinis (dos pais e mano) está a ser estudado em Helsínquia e outro em Manchester, pelas equipas de investigação mais comprometidas a nível mundial com a descoberta desse gene: Professor Yanick Crow de Manchester e Dra. Tarja Linnankivi de Helsínquia. Em Dezembro de 2009, pelas mãos do Professor Luís Nunes, Director da Unidade de Genética do HDE, procedeu-se à recolha de material biológico que consistiu na recolha de sangue e com ele a extracção de ADN, com destino á criação de uma cultura molecular e foram enviados por correio, segundo protocolo hospitalar e seguindo regras estabelecidas, nomeadamente em termos de acondicionamento previamente acordadas entre os estudiosos e entre a unidade de genética do HDE. Em termos de gastrenterologia - Desconhece-se a história das complicações desta doença, mas merece atenção, além das áreas anteriormente referidas, o risco de sangramento intestinal e digestivo principal causador pelo pobre crescimento do Dinis. "Outros órgãos podem estar comprometidos, como os intestinos, esófago e fígado, devido à microangiopatia que conduz a hemorragias ocultas". Também apoiados pelo Professor Luís Nunes, médico de genética do Hospital Dona Estefânia, em Setembro de 2010, conhecemos o Professor Amil Dias do Hospital São João do Porto, que aceitou o desafio de introduzir uma cápsula que filmasse todo o trajecto digestivo e intestinal do Dinis com o objectivo de despiste de envolvimento intestinal pela microangiopatia, potencial causadora de hemorragia digestiva, anemia e osteopenia - os resultados estão dentro dos parâmetros normais sem sinais de microangiopatia O Problema oftalmológico - continuará a ser seguido no Intercir (http://www.ccci.pt/) em Coimbra pelo Dr. António Travassos, médico especialista em retina, e pelo médico oftalmologista de genética Professor Eduardo Silva. Paralelamente manteremos presente o "intercâmbio" e troca de conhecimentos e técnicas com os especialistas espanhóis, nomeadamente o Dr. Borja Corcóstegui especialista em retina, e pelo oftalmologista de genética Dr. Rafael Navarro. O Problema Neurológico - resta-nos depositar a nossa esperança no estudo genético que está a decorrer em Manchester e Helsínquia e continuar o acompanhamento na unidade de genética no Hospital Dona Estefânia pelo Professor Luis Nunes e na unidade de Neuropediatria pelo Dr. José Pedro Vieira. Quanto ao atraso motor - continua a sua estimulação 3 vezes por semana com uma excelente fisioterapeuta, a fisioterapeuta do amor: http://www.carolinabernardo.webnode.com Situação actual do Dinis Actualmente tem 3 anos e meio e no contexto da sua doença neurológica crónica tem uma deficiência visual e motora necessitando de intervenções múltiplas de diagnóstico, de terapêutica e de reabilitação. Apresenta um défice grave nas funções sensoriais e dor e ao nível das funções da visão. Apresenta dificuldades ligeiras na actividade e participação, relativamente à área de Mobilidade, em mudar as posições básicas do corpo, perturbação do equilíbrio, em manter a posição do corpo, em andar e em deslocar-se, instabilidade a nível da coluna e bacia, sendo crucial o apoio permanente da neuro-ortopedia para obter uma estabilização durante esta fase de crescimento estaturo-ponderal. Esta doença Neurológica actualmente não é explicada pela ciência, não se conhece o carácter genético, e como tal o seu percurso poderá ser devastador. As exuberantes calcificações e lesões cerebrais é que irão conduzir o destino do nosso filho. Continuaremos com as intervenções oftalmológicas, os tratamentos de prevenção, estimulação motora e cognitiva, ensino especial intervenção precoce, exames e análises, entre eles TAC's e RM's com frequência, depositando fé nos estudos que decorrem actualmente no sentido de investigarem o gene e manter a mesma equipa multidisciplinar e médica que tanto têm contribuído para o nosso filho ser a criança que hoje é. Este site é um cúmplice para quem quiser prosseguir numa viagem de amor, feita de uma longa e constante conquista. Procuramos leitores que saibam o que significa viver um dia de cada vez, que saibam o que significa ser diferente e sobretudo aprender e ensinar a viver na diferença. Este é o nosso contributo para trocar experiências, conhecimentos, e sobretudo para podermos partilhar receios, que muitos deles apenas são entendidos por quem conhece o verdadeiro significado de luta pela vida, a diferença entre viver e estar vivo.


Eternamente agradecidos,


Dinis Rosa e sua família.


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